Rabu, 07 Desember 2011

ALEL GANDA (Multiple Aleomorfi)



ALEL GANDA  ( Multiple Aleomorfi)
a. Alel
    -   Alel adalah Gen – gen yang terletak pada lokus yang sama (bersesuaian ) dalam kromosom   homolog. Bila dilihat dari pengaruh gen pada fenotipe ,
-         Alel ialah anggota dari sepasang gen yang memiliki pengaruh berlawanan., jadi alel adalah   gen – gen yang terletak pada lokus yang sama dan memiliki pekerjaan yang sama atau hampir sama
 -   Pada individu homozigot, pasangan kedua alel mempunyai symbol yang sama persis;    misalnya BB, MM.
-    sedangkan genotipe heterozigot pasangan kedua alel
      mempunyai symbol yang tidak sama missal Bb, Mm.
      namun Bm dan bM bukan alelnya.
 
b. Alel Ganda (Multiple Aleomorfi)
    -  Bila dalam satu lokus terdapat lebih dari satu pasang alel maka disebut alel ganda,
      Contoh : warna bulu pada kelinci dan golongan darah sistem A B O pada manusia.
1) Alel ganda pada kelinci.
     Alel ganda pada bulu kelinci adalah adanya 4 alel yang sama – sama mempengaruhi warna bulu, dan berada pada lokus yang sama.
Warna bulu kelinci dengan gen W memiliki beberapa alel yang berturut – turut dari yang dominan:
                  c+    >   cch        >       ch      >      c
Gen c+      : fenotipe kelabu
Gen  cch     : fenotipe kelabu muda (chinchilia)
Gen  ch      : berfenotipe himalaya, yaitu berwarna putih dengan ujung hidung, ujung telinga,    ekor dan kaki berwarna kelabu gelap.
Gen  c        : berfenoripe albino (tak berpigmen)




Keterangan :
  • Kelabu dominan terhadap ketiga warna yang lain (kelabu muda, Himalaya, dan albino),
  • kelabu muda dominan terhadap Himalaya dan albino.
  • Himalaya dominan terhadap albino
  • Albino adalah gen resesif
Kemungkinan genotipenya sebagai berikut:
      Fenotipe                        Kemungkinana Genotipe

       Kelabu                          
c+c+, c+cch,, c+ch, c+c
      (normal)
      Kelabu muda                 
cchcch, cchch, cchc
      (chinchilla)
      Himalaya                        
chch , chc
      Albino                              cc

Contoh :
Seekor kelinci chinchilla heterozigot yang disilangkan dengan kelinci Himalaya heterozigot akan memperoleh keturunan albino, lihat persilangan berikut:
P                                    cchc           ><              chc
                                  (chinchilla)                   (himalaya) 
 G ;                          cch                                   ch
                         c                                     c
 


cch          
ch

cch ch
 kelabu muda (chinchilla)
      
ch
Himalaya
cch c    
 kelabu muda (chinchilla)
  
cc 
albino





2 chinchila  : 1 himalaya: 1 albino



SOAL : a.  c+cch  x cchch      .            b. c+c  x cch
2) Alel ganda pada golongan darah sistem AB0
 Pada golongan darah ini, ada 3 macam alel yang dominansinya berbeda dengan pada warna  bulu kelinci
      Dari tabel tersebut dapat diketahui bahwa:
Gen IA dominan terhadap i atau I0
Gen IB dominan terhadap I atau I0
Gen I (I0) adalah resesif berfenotipe golongan darah 0
Sedang IA dan IB sama – sama dominanterhadap I sehingga genotipe IAIB berfenotipe golongan darah AB. Jadi gen I (I0) mempunyai alel IA dan alel IB.
Contoh :
Bagaimanakah kemungkinan fenotipe golongan darah anak – anak yang lahir dari perkawinan antara pria bergolongan darah A heterozigot dengan wanita bergolongan darah B heterozigot pula?

P                    IAi             ><               IBi
G                     IA                                 IB
                         i                                   i
F      

IA  
   i
IB

IA  IB
golongan darah AB
IBi
golongan darah B
i
IA i
golongan darah A
ii
golongan darah O

SOAL : a. Perkawinan golongan darah A homozigot dan B homozigot
            b. Perkawinangolongan darah  O dan A heterozigo
  c. Bagaimanakah kemungkinan golongan darah dari anak-anak  yang lahir dari perkawinan seorang laki-laki tidak buta warna golongan darah AB dengan seorang perempuan buta warna golongan darah A ?
( gen yang menyebabkanbuta warna terdapat pada kromosom X sedangkan yang menentukan golongan darah terdapat pada autosom
Oleh karena penyelidikan berlangsung terus dan pengujuan darah dapat dilakukan makin sempurna, maka kini diketahui Sub alel untuk alel IA, yaitu  I A1  ,  I A1   ,   IA 3  ,dengan demikian golongan darah A kini dibedakan atas 3 sub-golongan  A1, A2,A3.
Mungkinkan suami istri masing-masing bergolongan darah A2 dapat memiliki anak yang bergolongan darah A3  ? coba uraikan .
         fenotif
         genotif

        fenotif
            genotif
           A1


        A1B

          A2


         A2B

          A3


         A3B

          B


         O


Golongan darah tipe MN
Dalam tahun 1927 K.Landsteiner dan P .Levine menemukan antigen baru yang mereka sebut antigen- M dan antigen-N .
Jika misalnya eritrosit seseorang yang mengandung antigen-M disuntikan pada tubuh kelinci ,maka darah kelinci akan membentuk zat anti – M dalam serumdarah kelinci.
Jika antiserum dari kelinci dipisahkan dan diujikan pada darah orang yang mengandung antigen-M ,maka eritrosit orang tsb menggumpal.
Jika misalnya eritrosit seseorang yang mengandung antigen-N disuntikan pada tubuh kelinci ,maka darah kelinci akan membentuk zat anti – N dalam serumdarah kelinci
Dengan menggunakan dua macam  antiserum ini ,type darah seseorang dapat ditetapkan sbb :






Berbeda dengan golongan darah system ABO, golongan darah Sistem MN ,
-          serum atau plasma darah orang tidak mengandung ant-M dan anti-N. berhubung dengan itu
-          golongan darah system MN tidak penting  untuk keperluan transfuse darah karena tidak ada bahaya penggumpalan darah.
-          .Landsteiner dan P .Levine menyatakan bahwa kedua antigen M DAN n ditentukan oleh sebuah gen yang memiliki 2 alel.


Golongan Darah Sistem Rhesus


-          Menurut Roberts & Pembrey (1995: 141) sistem rhesus ini ditemukan melalui penyuntikan sel-sel darah merah kera Rhesus kepada marmot (guinea-pig) untuk mendapatkan anti serum. Anti serum yang didapat ternyata bereaksi dengan sel-sel darah merah 85% populasi Eropa Barat dan Amerika Utara.

-          Menurut  Suryo (1994: 359)  bahwa antigen-Rh pertama kali ditemukan dalam darah kera Macaca rhesus oleh Landsteiner dan Wiener pada tahun 1940 yang kemudian ditemukan pula antigen-Rh dalam darah manusia.

Berdasarkan ada tidaknya antigen-Rh, maka golongan darah manusia dibedakan atas dua kelompok, yaitu :
  1. Orang Rh-positif (Rh+), berarti darahnya memiliki antigen-Rh yang ditunjukkan dengan reaksi positif atau terjadi penggumpalan eritrosit pada waktu dilakukan tes dengan anti-Rh (antibodi Rh).
  2. Orang Rh-negatif (Rh-), berarti darahnya tidak memiliki antigen-Rh yang ditunjukkan dengan reaksi negatif atau tidak terjadi penggumpalan saat dilakukan tes dengan anti-Rh (antibodi Rh).

            

-          Menurut Landsteiner ;  golongan darah Rh ini termasuk keturunan (herediter) yang diatur oleh satu gen yang terdiri dari 2 alel, yaitu R dan r. R dominan terhadap r sehingga terbentuknya antigen-Rh ditentukan oleh gen dominan R. Orang Rh+ mempunyai genotip RR atau Rr, sedangkan orang Rh- mempunyai genotip rr.

-           Menurut Wiener  :  golongan darah Rh ditentukan oleh satu seri alel yang terdiri dari 8 alel. Hal ini didasarkan pada kenyataan tidak semua orang Rh+ mempunyai antigen-Rh yang sama dan begitu juga dengan orang Rh-.
           Kedelapan alel tersebut yaitu: (1) Rh+, alel-alelnya RZ , R1 , R2 , R0 dan
                                                        (2) Rh-, alel-alelnya  ry, r’, r”, r

     -     Menurut  R.R. Race dan R.A. Fisher : golongan darah Rh  ditentukan oleh 3 pasang gen
           Yaitu à  (C,D, dan E).
           Gen-gen ini bukan alel tetapi terangkai   amat berdekatan satu sama lain dan ketiga gen ini
           dominan terhadap alelnya c,d, dan e.
           Ada tidaknya antigen-Rh dalam eritrosit seseorang ditentukan oleh gen D.
           Orang Rh+ mempunyai gen D dan bergenotip CDE atau cDe .
           Orang Rh- tidak mempunyai gen D dan bergenotif  cdE atau CdE .

-           Ketiga sistem tersebut tetap berlaku karena belum dapat dipastikan sistem mana
            yang benar sampai sekarang (Suryo, 1998: 266-267).




Peranan Faktor Rh dalam Klinik

Menurut Suryo (1994: 362-368) :  faktor Rh dalam darah seseorang mempunyai arti penting dalam klinik. Orang yang serum dan plasma darahnya tidak mempunyai anti-Rh dapat distimulir (dipacu) untuk membentuk anti-Rh.

 Pembentukan anti-Rh ini dapat melalui jalan :
  1. Transfusi Darah.
 Contoh kasus ini misalnya pada seorang perempuan Rh- yang kerena sesuatu hal harus ditolong dengan transfusi darah. Darah donor kebetulan Rh+, berarti mengandung antigen-Rh. Antigen-Rh ini akan dipandang sebagai protein asing sehingga perempuan itu akan distimulir membentuk anti-Rh. Serum darah perempuan yang semula bersih dari anti-Rh akan mengandung anti-Rh. Anti-Rh akan terus bertambah jika transfusi dilakukan lebih dari sekali. Anti-Rh akan membuat darah yang mengandung antigen-Rh menjadi menggumpal sehingga perempuan Rh- tersebut tidak bisa menerima darah dari orang Rh+. Orang Rh- harus selalu ditransfusi dengan darah Rh-. Seseorang yang akan melakukan transfusi sebaiknya selain memeriksa golongan darah dengan sistem ABO juga harus memeriksakan faktor Rhnya.
  1. Perkawinan.
-          Kasus ini bisa terjadi misalnya seorang perempuan Rh- (genotip rr) menikah dengan laki-laki Rh+ (bergenotip homozigotik RR) dan perempuan tersebut hamil.
-           Janin dari pasangan ini tentunya akan bergolongan darah Rh+ (genotip Rr) yang diwarisi dari ayahnya. Sebagian kecil darah janin yang mengandung antigen-Rh tersebut akan menembus plasenta dan masuk kedalam tubuh ibunya.
-          Serum dan plasma darah ibu distimulir untuk membentuk anti-Rh sehingga darah ibu yang mengalir kembali ke janin mengandung anti-Rh. Anti-Rh ini akan merusak sel darah merah janin yang mengandung antigen-Rh sehingga janin akan mengalami hemolisis eritrosit.
-          Hemolisis eritrosit akan menghasilkan bilirubin indirek yang bersifat tidak larut air tetapi larut lemak dan tentunya akan meningkatkan kadar bilirubin darah janin.
-          Peningkatan ini dapat menyebabkan ikterus patologis yaitu suatu keadaan dimana kadar bilirubin dalam darah mencapai suatu nilai yang mempunyai potensi menimbulkan            kerm ikterus bila tidak segera ditangani.
-           Kern ikterus merupakan suatu kerusakan otak akibat perlengketan bilirubin indirek pada otak terutama pada korpus striatum, talamus, nukleus sub talamus, hipokampus, nukleus merah dan nukleus pada dasar ventrikulus IV.
-          Bayi yang mengalami kern ikterus biasanya mengalami kuning disekujur tubuhnya (Mula Tarigan, 2003: 1-2). Ada 2 kemungkinan bagi janin yang mengalami ketidakcocokan Rh ini, yaitu : Bayi pertama bisa selamat karena anti-Rh yang dibentuk oleh ibu itu masih sedikit sedangkan bayi pada kehamilan kedua bisa meninggal jika anemia berat.
-          Penyakit seperti ini dikenal dengan nama eritoblastosis fetalis. Kejadian ini akan terulang pada waktu ibu hamil berikutnya (Campbell, dkk, 2004: 91). Bayi dapat juga hidup, tetapi biasanya akan mengalami cacat, lumpuh, dan retardasi mental.


Inkompatibilitas dalam Golongan darah
A.  Rh inkompatibilitas
-          ERYTHROBLASTOSIS FETALIS atau PHILIP LAVINE atau disebut juga penyakit kuning pada bayi,
merupakan suatu kelainan berupa hemolisis pada janin atau bayi yang baru lahir. Hal ini karena inkompatibilitas golongan darah dengan ibunya.
Inkompabilitas ini menyebabkan terbebtuknya sistem imun ibu sebagai respon terhadap sel darah bayi yang mengandung suatu antigen.

  Penyebab
-           karena ketidakcocokangolongan Rh antara suami dan istri.
Rh (Rhesus) terbagi menjadi 2 macam,  -rhesus positif (Rh+) dan rhesus negatif (Rh-)
    -      Apabila darah seseorang diberi dengan serum anti Rh, kemudian akan terjadi   
           penggumpalan, maka orang tersebut memiliki rhesus positif (Rh+).
    -     Sebaliknya, jika tidak terjadi penggumpalan, maka orang tersebut memiliki rhesus negatif
          (Rh-  Mayoritas penduduk di Indonesia termasuk golongan rhesus positif (Rh+).

        B.     Mekanisme
       seorang ibu yang hamil bergolongan Rh- dan janinnya bergolongan  Rh+,
                                                                            maka  terjadi proses inkompabilita  golongan darah.  
                                     -  Janin akan  membentuk Rh antigen.
                                     -  Sel-sel eritrosit janin akan keluar ke tubuh ibu melalui plasenta.
                                     -  tubuh ibu akan memproduksi antibodi (anti Rh antibodi) yang
                                         melawan anti Rh-. Sehingga antibodi tersebut akan menyerang Rh+
                                         pada eritrosit janin.
-          Umumnya, pada kehamilan pertama bayi yang dikandung akan selamat.
-          Namun, pada kelahiran bayi kedua, jika bayi yang dikandungnya bergolongan Rh+, maka anti Rh ibu akan masuk dalam peredaran darah janin sehingga bertemu dengan antigen Rh janin tersebut yang mengakibatkan penggumpalan dan kelainan pembentukan sel darah merah (erythroblastosis fetalis fetus).

C.    Gejala
      a.   Tubuh menggembung oleh cairan.
b.   Hati dan limpa membengkak.
c.   Di dalam darah bayi terdapat erythroblast (penggumpalan eritrosit).
d.  Kulit berwarna kuning keemasan.

D.    Akibat
Jika tidak segera ditolong, akan mengakibatkan kematian pada bayi.
       E.     Pengobatan
Mengganti seluruh darah bayi dengan yang normal.

B.    ABO inkompatibilitas
-          Apakah eritrosit bayi yang memiliki antigen-A tidak akan rusak oleh hadirnya anti A dari darah ibu ?
Contoh kasus :
-           Ibu bergolongan darah O  ( mempunyai anti –A dan Anti-B ) X suami A,anak yang dikandung A ( mempunyai Antigen –A )
Hasil penyelidikan :
-          Berdasarkan penyelidikan sejumlah besar Anti-A dari serum darah ibu merusak eritrosit bayi dalam kandungannya yg memiliki antigen-A.
-          Dengan alasan diatas Para ahli menyatakan bahwa matinya janin ( keguguran )berkali-kali secara spontan itu disebabkan adanya  ABO Inkompatibilitas.
Ada 2 Macam Perkawinan

1.     Perkawinan Inkompatibel ( perkawinan yang tidak sesuai )

-         Artinya perkawinan yang mengakibatkan zat anti dari serum darah itu bertemu dengan antigen-dari eritrosit bayi dalam kandungan.

CONTOH :  Ibu    O            X             bapa  B

                              ii                               IBIB

                    ( ada anti-A dan Anti-B )                

                      F1  :                                       IB i    ( memiliki antigen –B )    

Ket: Sehingga anti-B ibu bertemu dengan Antigen –B bayi

2.     Perkawinan kompatibel ( perkawinan yang  sesuai )

-         Artinya perkawinan yang mengakibatkan zat anti dari serum darah ibu tidak bertemu dengan antigen- dari eritrosit bayi dalam kandungan

 

 

CONTOH :     Ibu     B                X             Bapa   O

                          IBIB                                               ii   

                       ( ada anti-A)                       

             F1                           IB i    ( memiliki antigen –B )    

Ket :    perkawinan  ibu gol darah O dan bapa B mempunyai akibat yang berbeda dengan perkawinan Ibu golongan darah B dan bapa  O .

-           Ada pendapat perkawinan kompatibel menyebabkan sterilitas artinya perkawinan  itu tidak menghasilkan anak .            

KOMBINASI Rh  inkompatibilitas  dan ABO inkompatibilitas-
-         Kenyataan menunjukan  bahwa ABO inkompatibilitas mencegah timbulnya  erythroblastosis fetalis fetus ( sebagai akibat Rh  inkompatibilitas )  ,Inilah yang menjadi alas an mengapa ibu-ibu Rh- yang mempunyai suami Rh+  tidak begitu mudah mendapatkan anak anak yang menderita  erythroblastosis fetalis

CONTOH :            Ibu O,Rh-                     X                  Bapa A,Rh+
                                   iirr                                                     IAIA RR

              Memiliki  anti-A,Anti-B,Anti Rh                              memiliki  Antigen –A,     Antigen Rh

 F1                                             IAi Rr   ( gol A Rh+ )

                                               memiliki  Antigen –A,     Antigen Rh

Alasan Eritrosit embrio   memiliki  Antigen –A,     Antigen Rh  apabila sel sel ini masuk dalam  sirkulasi darah ibu ,sel-sel itu  dapat dirusak oleh anti-A, dari ibu   

            sehingga    Antigen Rh  di dalam eritrosit  bayi tidak mungkin menstimulir ibu untuk   

            membentuk Anti Rh    AKIBATNYA  tidak akan terjadi reaksi    Antigen Rh  bayi dengan    Anti Rh

            ibu  ,   sehingga  tidak ada kemungkinan timbul   erythroblastosis fetalis pada bayi.             

                     

              

-          

1 komentar:

  1. Borgata Hotel Casino & Spa, Atlantic City - JTM Hub
    Borgata Hotel 과천 출장샵 Casino & Spa, Atlantic City, NJ. 97401 US. Check Rates · 군산 출장안마 Hotel · Offers · Casino. More Info. 사천 출장안마 Hours, Accepts 부산광역 출장샵 Credit Cards, 밀양 출장마사지 Accepts

    BalasHapus